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Persona da contattare Andrea Frosini Tel. 0577 232361 Num. verde 800653163 Fax. 0577 232188 e-mail: frosini5@unisi.it | |
| Settore di attività | ||
| Biologia molecolare | ||
| Titolo | ||
| Mezzi diagnostici e terapeutici per la Sindrome da Ritardo Mentale legata al cromosoma X | ||
| Abstract | ||
| La presente invenzione concerne la sindrome da Ritardo Mentale legata al cromosoma X e mezzi diagnostici e terapeutici. Il ritardo mentale legato al cromosoma X (XLMR) è una condizione ereditaria in cui l’incapacità di sviluppare funzioni cognitive è dovuta a mutazioni di un gene del cromosoma X. In un recente aggiornamento della casistica di XLMR sono stati raggruppati 136 casi di MR “sindromico” o “specifico” (MRXS) e 66 casi di MR “non specifico” (MRX) . Solo in 9 dei 66 casi di MRX è stato identificato il gene responsabile . Risulta pertanto evidente l’esigenza di identificare altri geni specifici responsabili per il ritardo mentale, sia a fini diagnostici che terapeutici.La recente scoperta della delezione di geni contigui nella sindrome ATS-MR (sindrome di Alport e ritardo mentale) ha indotto a identificare la regione Xq22.3 come contenente un gene per il ritardo mentale . Un’analisi compativa dell’estensione della delezione tra pazienti affetti da ATS-MR e pazienti con solo ATS ha portato gli autori dell’invenzione a restringere la regione potenzialmente critica per il ritardo mentale ad una di circa 380 kb, contenente almeno quattro geni. | ||
| Status | ||
| Depositata domanda di brevetto PCT | ||